Добрый день, со слезами на глазах прошу вашей помощи! Моему сыну 4,5 годика и два врача невропатолога беспощадно ставят диагноз нейромышечное заболевание, миопатию Дюшена.
► Показать
Что это такое?
Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.
Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.
В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.
Миотоническая мышечная дистрофия
Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.
Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.
Патоморфология. Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.
Диагноз. По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями – наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.
Причины. Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.
Лечение. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.
Обратились мы с проблемой того, что у сына слабые ножки, стал быстро уставать при ходьбе, появились боли в ножках, бежать совсем не может, сразу плачет, что ножки болят, - тяжело...даже гуляя, проходим метров 50-70, останавливаемся (ножки болят, устал) буквально секунд пять и снова можем идти...так, на протяжении полугода я себя успакаивала и твердила себе, что это все детские капризы или ссылалась на то, что родился он у меня слабенький-пройдет...
И вот, в очередной раз, мы спешили,тяну его за руку, он начинает прихрамывать потом и вовсе уже виснет на руке с рыданиями, что ножки болят и падает...я его пытюсь поднять и вижу, что его ноги его не слушаются..я его подняла за подмышки, а на ноги поставить не могу...так прошло несколько секунд, он встал и чуть прихрамывая на левую ногу стал причитать, что мамочка, у меня ножки болят, пожалуйста, только не бросай меня, пошли помедленнее, я очень стараюсь....И в этот раз я окончательно убедилась в своих опасениях того, что это мне не кажется, я не придумываю, это не капризы, это действительно происходит и это не нормально...Конечно же ж мы в этот вечер уже не поехали ни в какую школу пошли медленно пешком домой с остановками и все расспрашивала его как именно болиит, почему болит и в голове прокручивала мысли о том, к какому невропатологу лучше пойти и что это может быть...
Через несколько дней я обратилась к нашему давнешнему невропатологу, которая наблюдала нас до 2-х лет в виду слабого мышечного тонуса, корректировала наши задержки в мышечном развитии назначала бассейны, массажи, электрофорезы и ннекоторое медимекаментозное лечение. До 2-х лет мы прививки не делали, кроме БЦЖ в роддоме. После того, как снялись с учета в 2 года начали интесивно догонять наших сверстников по привикам, так как появилась возможность оттдать в садик.
На мои жалобы, что ребенок жалуется на боль в ножках и устает ответила : ничего страшного, поделаете массаж с электрофорезом (прозерин), но сдайте нейромышечную миографию на всякий случай. Этот анализ сдавали долго, т.к. в связи с сиьуацией на Украине и в Крыму узистка не могла получить с Киева нужные для аппарата иголки и часть узи нам сделала, а остальное доделала только через три недели. В разговоре посоветовала попросит у своего врача направление на биохимию крови. На ЭНМГ выявил признаки нейромышечного поражения, хроническое, медленное течение процесса.
Наша невропатолог написала направление на анализ биохимии крови на КФК и ЛДГ, но независимо от этого дала направление и посоветовала обратиться в дом ребенка как в лучший в Севастополе реабилитационный центр для прохождения лечения (причем в доме ребенка ответили, что вам миопатию ставят как неутвержденный диагноз и такими сильными гормональными лекарствами мы не будем вас просто так лечить, подтверждайте диагноз и обращайтесь) и поставила диагноз миопатию. Сдали кровь на КФК и ЛДГ и к большому сожлению, КФК привысил норму в три раза, ЛДГ в норме. Решили с этими анализами не спешить начинать лечиться, поехать еще к одному детск.невропатологу за консультацией, но и она нам по этому анализу поставила нейромышечное заболевание и выписала санаторное лечение в Евпаторию, дельфинотерапию, бассейн, ЛФК и медикаментозное лечение, консультация генетика. Сказала, если хотите знать какое именно заболевание-сдавайте биопсию с мышцы....Мы, конечно, были в паралитическом шоке от этого диагноза и проплакались тоже...н что же, нужно чтото было делать. Мы решили сдать анализ повторно, но уже развернуый анализ биохимии, очень к большому сожалению, что решили сдать повторно именно в той же лаборатории в которой и сдавали, т.к. получили анализ еще намного хуже чем предыдущий. И КФК уже не в три, а в четыре раза превысился и еще и ЛДГ добавился выше норы в два раза. Мы в растерянности бежим опять к ней, она уже твердо и уверенно исходя из цифр написала в карточке миопатия Дюшена. Разве так можно? Ведь еще нет даже биопсии, может какие-то еще анализы можно было бы сдать? Она нам? что тут сдавать еще, тут все по цифрам видно...
На следующий день я еле живая добраласьа (по записи) к генетику на комплекс..т.к. мое состояние после таких заявленных диагнозов уже было смерти подобно... Генетик глянула на анализы и созвонилась с заведующей неврологического отделения на комплексе на втором этаже, чтобы нас приняли на дневной стационар..будем брать ДНК анализы, если подтвердятся, будем ставить инвалидизацию.....потом я уже не слышала...меня оттуда уже выводили....
Сейчас как несколько дней отошла, муж собирается завтра ехать на комплекс..
Большая просьба, отзовитесь, кто сталкивался с таким недугом, поделитесь..! ..у кого лечитесь, кто из врачей мог бы помочь, есть ли в Симферополе узкие специалисты, если есть, то как попасть, какие анализы можно сдать, какие лечения назначали? что предпринимали? как помочь ребенку????
Если вы не безразличны, пожалуйста просто апайте пока темку, чтобы видели, может кто откликнеться!!!
Регистрация
Вход
Правила форума
Поиск
